Osteogenesis Imperfecta - rodzaje, przyczyny i leczenie

Czym jest Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta była również znana jako zespół Lobsteina to zaburzenie, które powoduje osłabienie kości i łatwe złamania. Osoby z osteogenesis imperfecta mają niedobór kolagenu typu I powodujący u nich wadliwą tkankę łączną lub czasami nie są w stanie wytworzyć tkanki łącznej.

Jak powszechna jest osteogenesis imperfecta?

Na świecie dotkniętych jest od 6 do 7 na 100,000 4 osób. Typ I i ​​IV to powszechny typ osteoporozy Imperfecta, który dotyka od 5 do 100,000 na XNUMX XNUMX ludzi na świecie.

W Ameryce to zaburzenie ma około 20,000 50,000 do XNUMX XNUMX osób.

Jakie geny są związane z Osteogenesis Imperfecta?

Geny odpowiedzialne za osteogenezę Imperfecta obejmują:

• COLIA1
• COLIA2
• CRTAP
• LEPRE1

Geny COLIA1 i COLIA2 są zaangażowane w ponad 90% przypadków osteogenezy imperfecta, podczas gdy geny CRTAP i LEPRE1 są odpowiedzialne za rzadkie typy Osteogenesis Imperfecta.

Istnieją pewne typy osteogenezy, które nie mają zidentyfikowanych typów genów.

Jak ludzie dziedziczą osteogenezę?

Większość osób z osteogenezą imperfecta typu I i IV odziedziczyła ją po rodzicach, u których występuje zaburzenie autosomalne dominujące.

Niektórzy ludzie odziedziczą to zaburzenie po rodzicach, którzy mają chorobę autosomalną recesywną.

Jakie są rodzaje osteogenezy imperfecta?

Istnieje około 8 typów osteogenezy Imperfecta. Najpopularniejsze typy to:

1. Typ I:

Jego cechy obejmują:

• Mniejsza ilość kolagenu.
• Niewiele deformacji kości.
• Słabe mięśnie.
• Pęknięcie kości.
• Szaro-fioletowe oczy (oczy).
• Problemy ze słuchem, które pojawiają się we wczesnych latach dwudziestych do trzydziestych.
• Kruche zęby.
• Tendencje do skrzywienia kręgosłupa.

2. Osteogenesis Imperfecta Type II

Jest to najpoważniejszy typ osteogenezy Imperfecta. Jego cechy to:

• Zdeformowany kolagen.
• Jest przewlekły przy urodzeniu lub krótko po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej.
• Niedorozwinięte płuca.
• Poważne złamania kości.
• Odbarwiona twardówka.

3. Typ III

Charakterystyka tego typu osteogenezy imperfecta obejmuje:

• Zdeformowany kolagen.
• Kifoza (skrzywienie kręgosłupa).
• Odbarwiona twardówka (niebieska, fioletowa, szara).
• Twarz w kształcie trójkąta.
• Poważne odkształcenie kości.
• Problemy ze słuchem.
• Słabe napięcie mięśni rąk i nóg.
• Możliwe problemy z oddychaniem.
• Kifoza.

4. Typ IV

Cechy charakterystyczne obejmują:

• Jego nasilenie mieści się między typem I a typem II.
• Osoby dotknięte chorobą są niskiego wzrostu.
• Twarz w kształcie trójkąta.
• Zdeformowany kolagen.
• Poważne złamania kości. Dzieje się tak głównie w okresie dojrzewania.
• Tendencje do skrzywienia kręgosłupa.
• Małe przebarwienia twardówki.
• Kruche zęby.

Inne typy osteogenezy imperfecta to Typ V i Typ VI, których gen powodujący je nie został zidentyfikowany, oraz recesywne postacie osteogenezy imperfecta, które są typu VII i VIII.

Co powoduje osteogenezę imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta jest wywoływana przez geny, które nie działają prawidłowo. Te geny mogą zostać przekazane przez rodziców, podczas gdy w niektórych przypadkach geny zaczynają działać nieprawidłowo.

Osteogeneza jest zwykle spowodowana złą jakością kolagenu typu I lub brakiem wystarczającej ilości kolagenu typu I w organizmie w wyniku nieprawidłowości genów.

Jakie są objawy Osteogenesis Imperfecta?

Objawy osteogenezy Imperfecta wahają się od łagodnych do ciężkich, w zależności od typu.

Najczęstsze objawy to:

• Zdeformowane kości.
• Trójkątna twarz.
• Zakrzywiony kręgosłup.
• Słabe mięśnie.
• Odbarwiona twardówka.
• Problemy ze słuchem.
• Problemy z respiratorem.
• Małe ciało.
• Luźne połączenie.
• Kruche zęby.
• Mała lub słaba jakość kolagenu.

Jak rozpoznaje się osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta nie może być zdiagnozowana za pomocą jednego testu. Pracownicy służby zdrowia mogą zdiagnozować osteogenezę Imperfecta, wykonując kilka procedur. Obejmują one:

• Sprawdzanie historii choroby w rodzinie.
• Wykonywanie testu kolagenu i testu molekularnego (DNA), które zajmuje trochę czasu, zanim wyniki się wyczerpią.
• Sprawdzenie historii medycznej pacjenta.
• Sprawdzanie RTG i wyników badania fizykalnego.

Jak leczy się osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta nie ma lekarstwa. Leczenie zaburzenia ukierunkowane jest na objawy.
Jeśli masz osteogenesis Imperfecta, możesz wykonać następujące czynności, aby zapobiec złamaniom kości:

• Zaangażowany w ćwiczenia, takie jak pływanie, bieganie, podnoszenie ciężarów i jogging.
• Unikanie nadmiernego spożywania alkoholu i palenia.
• Posiadanie zbilansowanej diety.
• Unikanie nadmiernego spożycia kofeiny.
• Unikanie przyjmowania sterydów.
• Zapewnienie prawidłowej masy ciała.

Pacjenci mogą również przejść operację zwaną „prętem”, podczas której metalowy pręt jest umieszczany w kości długiej, aby zapobiec złamaniom kości, naprawić deformację kości i wzmocnić kość.

Osoby z osteoporozą Imperfecta mogą korzystać z wózków inwalidzkich jako pomocy w poruszaniu się oraz aparatów ortodontycznych na zęby.

Wnioski

Naukowcy z National Human Genome Research Institute (NHGRI) pracują obecnie nad zaawansowanymi metodami badania mechanizmów dziedzicznych i nabytych zaburzeń genetycznych. Pomoże im to odkryć molekularne podstawy ludzkich chorób genetycznych i stworzyć technologie, które pomogą w badaniach genetycznych.

Naukowcy z NHGRI badają również rodziny z historią Osteogenesis Imperfecta. Badania pomogą im opracować wiarygodne i skuteczne testy diagnostyczne oparte na genach.

Podobne posty

Pokaż wszystkie