Zaktualizowano: 2019, 17 sierpnia

Co to jest zespół Lyncha i jak zdiagnozować zespół Lyncha?

Co to jest zespół Lyncha i jak zdiagnozować zespół Lyncha?

Zespół Lyncha jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną występującą w 3% przypadków raka jelita grubego i 2% raka endometrium. Osoby z zespołem Lyncha są bardziej narażone na rozwój tego typu nowotworów, często we wcześniejszym wieku niż ogół populacji. Według niektórych badań zespół Lyncha jest niedostatecznie rozpoznawany w praktyce klinicznej ze względu na wysokie koszty i długi czas testowania. W tym artykule wyjaśniamy 7 różnych sposobów diagnozowania zespołu Lyncha.

1. Ustalenie, czy jesteś Kandydatem

U pacjentek z mnogimi rakami jelita grubego lub wieloma nowotworami z zespołem Lyncha (endometrium, jajnika, żołądka, jelita cienkiego itp.) Należy podejrzewać zespół Lyncha. To samo dotyczy pacjentów z silną historią rodzinną tych nowotworów, zwłaszcza jeśli wystąpiły one u członków rodziny w wieku poniżej 50 lat. Świadomość, że masz zespół Lyncha, znacząco wpłynie na sposób leczenia raka i uświadomi innym bliskim krewnym, w tym dzieciom, ryzyko zachorowania na raka.

Informacje o zespole Lyncha

2. Wykluczenie mutacji BRAF

Mutacje BRAF można znaleźć nawet w 40 do 87% sporadycznych przypadków raka jelita grubego MSI-H. Jednak są one rzadkie w przypadkach zespołu Lyncha, więc ich brak może wskazywać na możliwy nowotwór spowodowany zespołem Lyncha. Gen BRAF jest rodzajem genu, który wytwarza białko B-Raf i który, jak stwierdzono, jest zmutowany w niektórych typach raka. U pacjentów, u których utrata barwienia MLH1 w teście IHC, test mutacji BRAF pomoże określić, czy ich rak jest wynikiem zespołu Lyncha, czy nie.

3. Kryteria amsterdamskie

Kryteria amsterdamskie to zestaw kryteriów diagnostycznych dla członków rodziny zagrożonych zespołem Lyncha. Kryteria obejmują wykaz raka jelita grubego o wczesnym początku wraz z historią rodzinną trzech przypadków raka jelita grubego w dwóch kolejnych pokoleniach. Kryteria były modyfikowane przez lata od ich pierwszego zastosowania i obecnie obejmują wyszukiwanie wszystkich nowotworów związanych z zespołem Lyncha w historii rodziny pacjenta u osób poniżej 50. roku życia. Aby pomóc pacjentom zapamiętać kryteria amsterdamskie, klinicyści opracowali „Reguła 3-2-1”, Co jest skrótem dla 3 chorych członków rodziny w 2 pokoleniach, z czego co najmniej 1 ma mniej niż 50 lat w momencie rozpoznania.

Możesz także przeczytać - Najlepsze naturalne suplementy detoksykacyjne, które możesz kupić

4. Kryteria Bethesdy

The Kryteria Bethesdy zostały opracowane, ponieważ stwierdzono brak kryteriów amsterdamskich w diagnozowaniu ryzyka dziedziczenia zespołu Lyncha i związanego z nim raka. Czułość i trafność kryteriów Bethesdy w określaniu ryzyka zespołu Lyncha wynosi od 77 do 82%. Kryteria Bethesda obejmują badanie przesiewowe pod kątem niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) poprzez poszukiwanie markerów MSI, sprawdzanie, czy guzy naciekają limfocyty i czy nowotwór miał reakcję limfocytarną podobną do Chronicznej lub rdzeniasty wzorzec wzrostu charakterystyczny dla guzów w zespole Lyncha.

5. Testy genetyczne

Badania genetyczne

Niestety, czasochłonna i kosztowna procedura badań w kierunku zespołu Lyncha ograniczyła takie testy do pacjentów, którzy już chorują na raka lub u których istnieje podejrzenie, że są zagrożeni ze względu na leczenie raka przez krewnego. Badania genetyczne w przypadku zespołu Lyncha, zwanego również testowaniem linii germinalnej, obejmuje poszukiwanie mutacji w niektórych genach naprawy niedopasowania (MMR), takich jak MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, a także w genie EPCAM. Mutacje w tych genach skutkują brakiem właściwej naprawy DNA przed podziałem komórki, w wyniku czego liczba nieprawidłowych komórek zaczyna wzrastać, tworząc guz.

6. Badanie guza

Testowanie guzów na obecność wadliwego genu naprawy niedopasowania DNA jest obecnie szeroko stosowane do identyfikacji osób zagrożonych zespołem Lyncha. Niektórzy eksperci uważają, że wszyscy pacjenci z rakiem jelita grubego powinni być poddawani uniwersalnym badaniom w kierunku zespołu Lyncha, a inni uważają, że takie testy powinny być ograniczone tylko do osób, u których stwierdzono wysokie ryzyko. Guzy podejrzewane o występowanie zespołu Lyncha przechodzą testy MSI i testy immunohistochemiczne (IHC), które obejmują poszukiwanie braku białka MMR typowego dla mutacji zespołu Lyncha.

7. Diagnostyka różnicowa

Niektóre rodzaje nowotworów, takie jak osłabiona rodzinna polipowatość gruczolakowata (AFAP) i polipowatość związana z MUTYH (MAP), można łatwo pomylić z wynikiem zespołu Lyncha, dlatego diagnostyka różnicowa jest ważna. Co więcej, zespół niedoboru naprawy niedopasowań konstytucyjnych (MMR) jest również dość podobny do zespołu Lyncha i należy go wykluczyć, szczególnie w przypadku stwierdzenia raka u dzieci. Inne choroby, które można by pomylić z zespołem Lyncha, to rodzinny rak jelita grubego typu X (FCCTX) i zespół podobny do Lyncha (LLS).

Zobacz też: Rak okrężnicy: fakty, przyczyny, leczenie i zapobieganie

Wnioski

Zespół Lyncha to rzadkie zaburzenie genetyczne, które naraża osobę na ryzyko rozwoju pewnych typów raka, przy czym najczęściej występuje wiele nowotworów jelita grubego. Rozpoznanie zespołu Lyncha może być trudne, więc zaburzenie genetyczne pozostaje niedodiagnozowane w populacji ogólnej. Przedstawionych tutaj 7 różnych narzędzi diagnostycznych umożliwiło badanie przesiewowe w kierunku zespołu Lyncha u osób uważanych za zagrożone.
Cóż, możesz zapobiec objawom zespołu Lyncha, wprowadzając probiotyk do swojego organizmu. Probiotyk działa sumiennie, aby poprawić trawienie, poprawiając w ten sposób zdrowie jelit. Możesz szybko zeskanować plik Recenzja Biotic 365 co może być przyzwoitą opcją na rynku probiotyków.

Autor

Dr. Ahmed Zayed

Dr Ahmed Zayed Helmy posiada licencjat z medycyny i chirurgii. Ukończył studia w 2011 roku na Uniwersytecie w Aleksandrii

Podobne posty

Pokaż wszystkie