Wszystko, co musisz wiedzieć o niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość to choroba krwi definiowana jako niedobór krwinek czerwonych lub hemoglobiny (białka bogatego w żelazo) we krwi.

Uważa się, że jest to najczęstsza choroba krwi dotykająca więcej niż 3 milionów Amerykanów według American Society of Hematology.

Niedokrwistość może być wynikiem niedoborów żywieniowych, stosowania leków, urazów, chorób i chorób dziedzicznych.

Istnieje wiele różnych rodzajów anemii z niedoborem żelaza^[R] najczęstsza jest anemia.

Mniej powszechnym, ale poważniejszym typem niedokrwistości jest niedokrwistość hemolityczna.

Niedokrwistość hemolityczna to ogólny termin określający grupę zaburzeń, w których czerwone krwinki są niszczone w stosunkowo szybkim tempie.

Czerwone krwinki, zwane również erytrocytami, są komórkami najliczniej występującymi w naszej krwi i ciele, a ich funkcją jest dostarczanie tlenu do wszystkich tkanek organizmu poprzez krążenie krwi.

Cykl życia czerwonych krwinek wynosi około 127 dni.

Cykl ten rozpoczyna się od procesu zwanego erytropoezą, który odnosi się do produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym, a proces ten trwa średnio 7 dni^[1].

Kiedy czerwone krwinki w końcu dostaną się do krwiobiegu, zwykle żyją od 100 do 120 dni.

Stany chorobowe mogą skrócić normalną długość życia czerwonych krwinek, a szpik kostny nie będzie w stanie zrekompensować utraty pomimo zwiększonej produkcji czerwonych krwinek w odpowiedzi na utratę.

Rezultatem tego jest anemia.

Szczególnie w przypadku niedokrwistości hemolitycznej czerwone krwinki ulegają zniszczeniu w naczyniach krwionośnych lub w śledzionie.

Niedokrwistość hemolityczna jest zawsze i bez wyjątku wynikiem szybkiego niszczenia krwinek czerwonych albo z powodu zniekształcenia i kruchości czerwonych krwinek, albo z tego, że śledziona nie może odfiltrować tych wadliwych krwinek^[2].

To zniszczenie może nastąpić z powodu szeregu chorób, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych, a choroba ma nasilenie od łagodnego i nieszkodliwego do ciężkiego i zagrażającego życiu.

Niedokrwistość hemolityczna i jej przyczyna są łatwe do zdiagnozowania, ale są przypadki, w których przyczyny niedokrwistości hemolitycznej są nieznane.

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej w dużej mierze zależy od choroby podstawowej powodującej niedokrwistość oraz od ciężkości choroby.

W niektórych przypadkach leczenie może trwać całe życie, podczas gdy łagodne przypadki mogą nie wymagać żadnego leczenia.

Niedokrwistość hemolityczna może dotknąć każdego, ale niektóre grupy populacji są bardziej narażone na pewne typy niedokrwistości hemolitycznej.

Dowiedz się więcej o tej rzadkiej grupie chorób krwi, aby dowiedzieć się, kiedy się martwić i jak radzić sobie z chorobami, jeśli masz już diagnozę.

Co to jest niedokrwistość hemolityczna?

Jest to stan, w którym czerwone krwinki są niszczone i usuwane z krwiobiegu, zanim ich domniemana lub normalna żywotność dobiegnie końca.

Powoduje to trudności w oddychaniu, ponieważ dopływ tlenu jest ograniczony, co prowadzi do wielu schorzeń.

Zniszczenie krwinek czerwonych można przypisać chorobom, które mogą być dziedziczne lub nabyte między innymi.

Jak podejść do niedokrwistości hemolitycznej?

Niedokrwistość hemolityczna i jej przyczyna są łatwe do wyleczenia lub zdiagnozowania, ale są przypadki, w których czynniki sprawcze niedokrwistości hemolitycznej są nieznane.

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej zależy przede wszystkim od istniejących dolegliwości powodujących niedokrwistość oraz od jej wystąpienia.

W niektórych przypadkach diagnoza może trwać całe życie, podczas gdy łagodne przypadki mogą w ogóle nie wymagać żadnego leczenia.

Najlepszym podejściem jest najpierw zidentyfikowanie stanu, zidentyfikowanie oznak i objawów oraz skonsultowanie się ze specjalistą w celu uzyskania pomocy w radzeniu sobie z chorobą.

Jakie są rodzaje niedokrwistości hemolitycznej?

Istnieje wiele różnych typów niedokrwistości hemolitycznej, ale podstawowa klasyfikacja obejmuje zaburzenia dziedziczne lub nabyte.

Te dwie grupy zaburzeń są dość różne pod względem ciężkości choroby i przyczyny, ale wszystkie przejawiają się tymi samymi objawami.

1. Wrodzona niedokrwistość hemolityczna

W przypadku wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej jeden lub więcej genów kontrolujących wytwarzanie czerwonych krwinek jest wadliwych.

Jeśli wadliwe geny są przyczyną niedokrwistości hemolitycznej, najprawdopodobniej występuje problem z hemoglobiną, błonami krwinek czerwonych lub enzymami, które pomagają w utrzymaniu zdrowych czerwonych krwinek.

Problemy z którąkolwiek z tych funkcji mogą powodować wytwarzanie nieprawidłowych czerwonych krwinek, które są delikatne i bardziej podatne na rozpad w krwiobiegu lub śledzionie.

Do najczęstszych rodzajów dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej należą:

• Niedokrwistość sierpowata / choroba - Poważna choroba, w której organizm wytwarza nieprawidłową hemoglobinę, co powoduje deformację czerwonych krwinek. Zdrowe krwinki mają kształt owalnych dwuwklęsłych dysków i dzięki temu kształtowi są elastyczne i ułatwiają przemieszczanie się przez naczynia krwionośne i śledzionę. Ale w anemii sierpowatej komórki mają kształt sierpa lub półksiężyca, są nieelastyczne i bardzo kruche. W rezultacie^[3]sierpowate mają krótką żywotność około 10 dni i mają tendencję do przyklejania się do ścian naczyń krwionośnych, co może prowadzić do zablokowania i zmniejszenia przepływu tlenu. To połączenie słabego dostarczania tlenu, szybkiej śmierci komórek i ryzyka zakrzepów krwi, co sprawia, że ​​anemia sierpowata jest tak niebezpieczna. Anemia sierpowata jest chorobą trwającą całe życie, która częściej dotyka ludzi, których przodkowie pochodzą z Afryki Subsaharyjskiej, Ameryki Południowej, Karaibów, Ameryki Środkowej i Arabii Saudyjskiej; Indie i kraje śródziemnomorskie.
• Thalassemias - Grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, w przypadku których organizm nie wytwarza zdrowej hemoglobiny, czego wynikiem jest poniżej normalnego poziomu zdrowych czerwonych krwinek. Choroba występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, bliskowschodniego, południowoazjatyckiego i afrykańskiego.
• Sferocytoza wrodzona - Dziedziczna choroba krwi, w której mutacje genów prowadzą do wadliwych białek błony krwinek czerwonych. Choroba może objawiać się jako łagodna lub ciężka i zwykle dotyka ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego.
• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (G6PD) - Zaburzenie, w którym czerwone krwinki rozpadają się pod wpływem niektórych leków lub chorób. Choroba występuje, gdy dana osoba ma niedobór lub nie zawiera wystarczającej ilości enzymu krwinek czerwonych zwanego dehydrogenazą glukozo-6-fosforanu (G&PD). Choroba występuje częściej u mężczyzn i osób pochodzenia afrykańskiego i bliskowschodniego.
• Dziedziczna eliptocytoza (owalocytoza) - Kolejne zaburzenie genetyczne, które prowadzi do produkcji zniekształconych czerwonych krwinek. Choroba powoduje, że czerwone krwinki przybierają owalny kształt. Te typy komórek są również nieelastyczne i mają nienormalnie krótką żywotność.
• Niedobór kinazy pirogronianowej - Choroba krwi najczęściej występująca u Amiszów. Dziedziczne zaburzenie jest spowodowane brakiem enzymu zwanego kinazą pirogronianową, który powoduje łatwy rozkład komórek krwi.

2. Nabyte anemie hemolityczne

W przeciwieństwie do wrodzonych anemii hematolitycznych, które zwykle powodują wytwarzanie nieprawidłowo ukształtowanych czerwonych krwinek, w nabytej niedokrwistości hematolitycznej komórki mogą być całkowicie normalne.

Jednak problem polega na tym, że nabyte anemie hemolityczne mogą leżeć gdzie indziej w organizmie, zwykle w krwiobiegu lub śledzionie.

Jak sama nazwa wskazuje, nabyta niedokrwistość hemolityczna może rozwinąć się w ciągu życia albo z powodu czynników zewnętrznych, albo w wyniku określonych stanów chorobowych.

Obecna klasyfikacja niedokrwistości hemolitycznej dzieli te grupy chorób na następujące kategorie:

Typy niedokrwistości hemolitycznej immunologicznej
W immunologicznej niedokrwistości hematolitycznej własny układ odpornościowy organizmu niszczy doskonale zdrowe krwinki czerwone.

Istnieją trzy podstawowe typy immunologicznej niedokrwistości hemolitycznej:

• Niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna stanowi połowę wszystkich przypadków niedokrwistości hemolitycznej. Stan ten jest spowodowany atakiem czerwonych krwinek przez układ odpornościowy organizmu. Dlaczego tak się dzieje, jest w dużej mierze nieznane, ale posiadanie zaburzenia autoimmunologiczne, niektóre rodzaje raka i niebezpieczne infekcje wirusowe (zapalenie wątroby, HIV) zwiększają ryzyko rozwoju immunologicznej niedokrwistości hematolitycznej. Transfuzja krwi i przeszczepy szpiku kostnego mogą również powodować autoimmunologiczną niedokrwistość hemolityczną.
• Niedokrwistość hemolityczna alloimmunologiczna występuje podczas transfuzji krwi, gdy krew dawcy jest innym rodzajem krwi niż krew biorcy. Aby zapobiec aloimmunologicznej anemii hemolitycznej, ważne jest sprawdzenie grupy krwi przed transfuzją. Kobiety w ciąży może być konieczne sprawdzenie czynników rezusowych, aby zapobiec powikłaniom ciąży, gdy ich krew nie pasuje do krwi dziecka. W takich przypadkach lekarze sprawdzą w szczególności zgodność czynnika rezus. Rhesus (Rh) to białko występujące na powierzchni czerwonych krwinek u niektórych osób. Jeśli twoja krew zawiera to białko, mówi się, że jesteś Rh-dodatni, a jeśli nie, jesteś Rh-ujemny.
• Niedokrwistość hemolityczna wywołana lekami występuje, gdy organizm człowieka reaguje na określone leki wiążące się z krwinkami czerwonymi, co wyzwala reakcję układu odpornościowego, która niszczy czerwone krwinki. Leki, które mogą prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej wywołanej lekami, obejmują penicylinę, aspirynę i leki przeciwmalaryczne.
• Mechaniczne niedokrwistości hemolityczne
  Niektóre schorzenia i niektóre procedury medyczne mogą powodować uszkodzenie naczyń krwionośnych i prowadzić do anemii hemolitycznej. Choroby wpływające na małe naczynia krwionośne, operacja zastawek serca, hemodializa, forsowne ćwiczenia i ciężkie nadciśnienie mogą powodować uszkodzenie komórek krwi, ale tylko u osób z wysokim ryzykiem niedokrwistości hematolitycznej. Inne przyczyny niedokrwistości hemolitycznej obejmują powiększenie śledziony, zatrucie krwi, malariai jad węża.

Rzadkie rodzaje niedokrwistości hemolitycznej

Istnieją rzadkie rodzaje niedokrwistości hemolitycznej i chorób pokrewnych, które dotykają bardzo niewielką część światowej populacji.

Niedokrwistość hemolityczna jest rzadka sama w sobie 4 z 100.000 ludzie uważali, że mają jakąś formę anemii hemolitycznej.

Ale nawet rzadsze postacie zaburzeń związanych z niedokrwistością hematolityczną obejmują atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, który występuje co dwa na milion dorosłych w ciągu jednego roku^[4].

Aktualny Szacunki sugerują, że w Japonii jest około 200 osób z tą chorobą.

Zespół charakteryzuje się trzema objawami: mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością i ostrym uszkodzeniem nerek.

Choroba, która może być zarówno dziedziczna, jak i nabyta, występuje wyjątkowo rzadko i wydaje się, że dotyka ona jednakowo wszystkich populacji.

Innym rzadkim typem niedokrwistości hemolitycznej jest niedokrwistość hemolityczna z komórek ostrogi, która może być dziedziczna lub nabyta.

Choroba charakteryzuje się tworzeniem dużych i kolczastych czerwonych krwinek, które mają tendencję do gromadzenia się w śledzionie.

Wcześniej choroba występowała tylko u alkoholików z dysfunkcją wątroby i marskością wątroby, ale teraz wiemy, że istnieją przypadki, w których można ją odziedziczyć.

Ta choroba ma również złe rokowania, a większość ludzi ma niewielkie szanse na przeżycie.

Stwierdzono, że w niektórych przypadkach przeszczep wątroby był pomocny w całkowitym odwróceniu choroby.

Problem z niedokrwistością hemolityczną z komórek ostrogi polega na tym, że ci pacjenci są często zbyt chorzy, aby poddać się jakiejkolwiek operacji, co ogranicza możliwości wyzdrowienia z anemii.

Jakie są przyczyny niedokrwistości hemolitycznej?

Jak już wyjaśniliśmy, niedokrwistość hemolityczna jest spowodowana tym, że organizm rozkłada czerwone krwinki szybciej niż normalnie i organizm nie może nadrobić tej utraty.

Zaburzenia genetyczne, pewne schorzenia i uszkodzenie komórek krwi mogą prowadzić do wczesnego rozpadu najbardziej obfitych komórek krwi.

Ten rozpad czerwonych krwinek jest znany jako hemoliza i może wystąpić w krwiobiegu lub śledzionie, a nawet żyć, przy czym ta ostatnia jest bardziej powszechna.

Krążąca krew jest stale filtrowana przez śledzionę. Kiedy krew zawiera zdeformowane krwinki, jak w przypadku dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej, krwinki nie przechodzą skutecznie przez śledzionę iw rezultacie ulegają zniszczeniu.

Artykuł opublikowany w American Family Physician wyjaśnia, że ​​anemie hemolityczne immunologiczne są wtórnymi reakcjami na zaburzenia odporności, transfuzje krwi i niektóre leki.

Niedokrwistość dziedziczna powoduje zaburzenia błon komórkowych krwi, enzymów komórkowych i hemoglobiny, a następnie nieprawidłowego funkcjonowania czerwonych krwinek.

Niszczenie czerwonych krwinek zachodzące w szybkim tempie oznacza, że ​​jest mniej zdrowych krwinek, które przenoszą tlen do ważnych narządów.

W zależności od ciężkości może to skutkować szeregiem nieprzyjemnych objawów, zaburzeń medycznych, a nawet śmierci.

Naukowcy nie są pewni, dlaczego niektórzy ludzie mają geny, które powodują, że ich organizm produkuje wadliwe komórki krwi, ale istnieje kilka możliwych wyjaśnień, które przyniosły liczne badania nad dziedziczną niedokrwistością hemolityczną.

Obserwacje przeprowadzone ponad 70 lat temu wykazały, że mutacja sierpowatokrwinkowa jest wysoce wyselekcjonowana na obszarach populacji, w których malaria występuje częściej, takich jak Afryka Subsaharyjska, Azja Południowa i Bliski Wschód.

W niektórych obszarach występowanie tej mutacji wynosi 10-40%, co wydawało się dziwne, biorąc pod uwagę, że anemia sierpowata prowadzi do krótszej oczekiwanej długości życia, jeśli nie jest leczona^[5].

Aby rozwinąć się anemia sierpowata, osoba musi odziedziczyć dwie kopie mutacji sierpowatokrwinkowej (po jednej od każdego z rodziców).

Osoby, które dziedziczą tylko jedną kopię, nie chorują na anemię sierpowatą, ale stwierdzono, że są bardzo odporni na malarię.

Odkrycia te przygotowały grunt pod teorie dotyczące genetycznej odporności człowieka na malarię.

Mutację genu sierpowatego postrzegano jako ewolucyjną adaptację do obciążenia, jakim malaria obciążyła gatunek ludzki.

Ogniska malarii zaczęły rosnąć wraz z pojawieniem się rolnictwa około 10.000 XNUMX lat temu.

Według Philipa W. Hedricka, mutacja genetyczna powodująca sierpowate komórki sięga około 5.000 lat temu w artykule opublikowanym w Dziennik malarii. Ponieważ malaria infekuje komórki krwi, zmiany w strukturze krwinek powodują, że najbardziej odporne są na zakażenie pasożytami Plasmodium wywołującymi malarię.

Jakie są możliwe oznaki i objawy niedokrwistości hemolitycznej?

Objawy i oznaki niedokrwistości hemolitycznej różnią się w zależności od ciężkości i rodzaju choroby.

Osoby z łagodnymi postaciami niedokrwistości hemolitycznej mogą nie mieć żadnych objawów lub mieć jedynie łagodne objawy.

Kiedy objawy się pojawią, są początkowo takie same jak w przypadku każdej innej niedokrwistości i obejmują:

• Zmęczenie - osoby z niedokrwistością przez cały czas czują się niezwykle zmęczone i wykonanie nawet najprostszych czynności staje się trudne.
• Duszność - niedokrwistość oznacza, że ​​twoje serce stara się dostarczyć wystarczającą ilość tlenu do wszystkich tkanek ciała z powodu braku przenoszących tlen czerwonych krwinek. Organizm próbuje zrekompensować ten brak, zmuszając płuca do cięższej pracy, aby dostarczyć ten tlen.
• Zawroty głowy - zawroty głowy są częstym objawem niedokrwistości i dzieje się to z powodu mniejszej ilości tlenu docierającego do mózgu.
• Bóle głowy - brak tlenu i innych składników odżywczych w mózgu zwykle powoduje bóle głowy.
• Zimne dłonie i stopy - mniej tlenu we krwi oznacza, że ​​serce również musi pracować ciężej, aby dostarczyć wystarczającą ilość tlenu do wszystkich tkanek ciała. Serce staje się słabsze, gdy w krwiobiegu nie ma wystarczającej ilości tlenu, a to oznacza, że ​​mniej krwi dociera do kończyn, co prowadzi do zimnych dłoni i stóp.
• Bladość - Bladość jest bezpośrednim skutkiem mniejszej ilości hemoglobiny w organizmie z powodu anemii. Hemoglobina to białko, które nadaje naszej skórze i błonom śluzowym lekko czerwonawy odcień. Sprawdzanie bladości dolnej powieki, dziąseł i dłoni to sposób na zdiagnozowanie anemii. Kolor tutaj powinien być lekko czerwony, podczas gdy w anemii kolor jest od jasnoróżowego do białego.
• Ból w klatce piersiowej - ciężka niedokrwistość częściej prowadzi do bólu w klatce piersiowej niż łagodna niedokrwistość.
• Kołatanie serca - trzepotanie serca i wszelkie niewygodne odczucia wokół serca są również oznakami ciężkiej niedokrwistości, ponieważ serce pracuje ciężej, aby dostarczyć więcej natlenionej krwi do tkanki ciała.

Powyższe objawy niedokrwistości hemolitycznej są niespecyficzne i mogą wskazywać na szereg chorób innych niż anemia.

Jeśli cierpisz na którąkolwiek z chorób od dłuższego czasu, skontaktuj się z lekarzem, aby wykluczyć możliwość wystąpienia niedokrwistości hemolitycznej.

Gdy choroba jest ciężka i zaawansowana, mogą wystąpić inne, bardziej specyficzne objawy, które obejmują:

• Żółtaczka - żółtaczka to zażółcenie skóry i białek oczu. To zażółcenie może wystąpić z powodu obumierania czerwonych krwinek i uwolnienia hemoglobiny do krwiobiegu. W krwiobiegu hemoglobina jest następnie rozkładana na żółtawy związek zwany bilirubiną, który następnie osadza się w skórze i białkach oczu.
• Ból w nadbrzuszu - Powiększona śledziona z powodu ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej może powodować ból w nadbrzuszu. Ból może być również spowodowany przekształceniem się wysokiego poziomu bilirubiny w kamienie żółciowe w wyniku przewlekłej anemii.
• Ból nóg i rany - ten objaw często występuje u osób z anemią sierpowatą. Ból pojawia się, gdy komórki sierpowate zatykają małe naczynia krwionośne kończyn, zmniejszając przepływ krwi i powodując ból i degradację tkanek z powodu braku tlenu.
• Wstrząs - wstrząs może nastąpić z powodu ciężkiej reakcji na transfuzję krwi.

Mniej powszechne objawy niedokrwistości hemolitycznej:

• Szum w uszach - Brzęczenie, dzwonienie i wszelkie inne niezwykłe dźwięki, które pochodzą z twojego ciała, a nie z otoczenia. Szum w uszach zwykle objawia się szumem w uszach.
• Zmieniony zmysł smaku - Metaliczny smak lub osłabiony zmysł smaku może wskazywać na anemię.
• Swędząca skóra - Swędzenie skóry jest wynikiem zwiększonego poziomu bilirubiny odkładającej się w skórze w wyniku rozpadu krwinek czerwonych. Objawowi towarzyszy zażółcenie skóry.
• Język się zmienia - Język jest obolały lub dziwnie gładki.
• Wypadanie włosów - Osoby z anemią często zauważają, że ich włosy stają się suche, łamliwe i cienkie. Wypadanie włosów jest również bardzo częste w przypadku anemii.
• Szczupak - Chęć spożywania produktów nieżywnościowych.
• Trudności z połykaniem - Zwykle z suchości w ustach i słabych mięśni.
• Osłabienie mięśni - Mięśnie potrzebują odpowiedniej ilości hemoglobiny, aby pozostać silnymi i funkcjonalnymi. Niedokrwistość może powodować zanik mięśni z powodu niskiego poziomu hemoglobiny.
• Owrzodzenia jamy ustnej - Otwarte rany po bokach ust mogą również wskazywać na anemię.
• Problemy z koncentracją i depresją - Zamieszanie psychiczne i zły nastrój są wynikiem mniejszej ilości tlenu i składników odżywczych docierających do krwi z powodu śmierci krwinek czerwonych w niedokrwistości hemolitycznej.

Kryzys hemolityczny
Kryzys hemolityczny występuje, gdy duża liczba czerwonych krwinek ulega zniszczeniu w krótkim czasie.

Rezultatem tego jest ostra i ciężka niedokrwistość z nagłym początkiem, która może prowadzić do uszkodzenia nerek.

Gdy którakolwiek z immunologicznych lub dziedzicznych anemii hemolitycznych przejawia się w ciężkiej postaci, może wystąpić kryzys hemolityczny.

Rozpoznanie tych objawów jest ważne, aby zapobiec skutkom śmiertelnym.

Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z objawów związanych z niedokrwistością, takich jak zmęczenie, bladość skóry, kołatanie serca, zwłaszcza jeśli objawy te nasilają się stopniowo w krótkim czasie.

Żółtaczka i ciemny mocz (czerwony lub czerwono-brązowy) są również objawami, na które należy zwrócić uwagę w przypadku przełomu hemolitycznego.

Jak zdiagnozować niedokrwistość hemolityczną?

Jeśli twój lekarz podejrzewa niedokrwistość hemolityczną, może przeprowadzić serię testów, aby sprawdzić, czy cierpisz na niedokrwistość hemolityczną, czy nie, przed rozpoczęciem leczenia niedokrwistości hemolitycznej.

Twój lekarz pierwszego kontaktu może pomóc zdiagnozować niedokrwistość, a także skierować Cię do specjalisty zwanego hematologiem w celu przeprowadzenia dalszych badań.

Twój lekarz pierwszego kontaktu zbada Twoją historię medyczną i rodzinną.

Zadadzą Ci szczegółowe pytania dotyczące objawów, historii choroby i historii chorób w Twojej rodzinie.

Pytania, które zadadzą, dotyczą w szczególności tego, czy ktoś z Twojej rodziny ma anemię, czy masz zdiagnozowaną chorobę i czy obecnie zażywasz między innymi jakieś leki.

Pomoże to Twojemu lekarzowi określić, czy jesteś kandydatem do dalszych badań na niedokrwistość.

Twój lekarz pierwszego kontaktu przeprowadzi również badanie fizykalne w celu wykrycia jakichkolwiek oznak anemii.

Mogą sprawdzić oczy i skórę pod kątem żółtaczki, posłuchać serca, aby zobaczyć, czy występuje szybkie lub nieregularne bicie serca, poczuć brzuch, aby sprawdzić stan śledziony.

Następnie zostaniesz skierowany na badanie krwi, aby sprawdzić morfologię krwi.

Badania krwi pomagają zmierzyć poziom hemoglobiny i zwykle wystarczają do rozpoznania anemii, ponieważ niski poziom hemoglobiny we krwi jest zawsze oznaką niedokrwistości.

Badania krwi mogą również sprawdzić pełną liczbę czerwonych krwinek.

Wszelkie nieprawidłowe wyniki mogą wskazywać na anemię hemolityczną lub inną chorobę krwi.

W przypadku, gdy wyniki badań wskazują, że cierpisz na niedokrwistość, należy przeprowadzić dalsze badania krwi, aby sprawdzić, jaki masz typ niedokrwistości, a także określić stopień nasilenia choroby.

Testy wykonywane przez hematologa obejmują:

• Liczba retikulocytów - ten test mierzy liczbę młodych krwinek krążących w twoim krwiobiegu. Ten test daje wgląd w działanie szpiku kostnego. Wysoki poziom młodych / niedojrzałych krwinek zwanych retikulocytami oznacza, że ​​szpik kostny próbuje nadrobić utratę czerwonych krwinek, wytwarzając więcej krwinek.
• Rozmaz krwi obwodowej - lekarz obejrzy komórki krwi pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy nie ma zdeformowanych czerwonych krwinek. Ten test wystarczy, aby zdiagnozować anemię sierpowatą i podobne zaburzenia wpływające na anatomię krwinek czerwonych.
• Test Coombsa - test sprawdzający, czy organizm wytwarza przeciwciała, które niszczą zdrowe krwinki czerwone. Badanie to wykonuje się w przypadku podejrzenia autoimmunologicznej niedokrwistości hematolitycznej.
• Testy haptoglobiny, bilirubiny oraz czynności wątroby i pęcherzyka żółciowego - niski poziom haptoglobiny może wskazywać na niedokrwistość hemolityczną. Wysoki poziom bilirubiny jest również oznaką możliwej niedokrwistości hemolitycznej. Jednak wysoki poziom bilirubiny jest również wynikiem zaburzeń wątroby i pęcherzyka żółciowego. Konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań, aby wykluczyć możliwość wystąpienia choroby narządowej, a nie choroby krwi.
• Elektroforeza hemoglobiny - polega na przyjrzeniu się różnym typom hemoglobiny we krwi i pomaga zdiagnozować niedokrwistość hemolityczną, gdy wykonuje się ją razem z innymi testami.
• Badanie napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH) - ten test ujawni, czy w czerwonych krwinkach brakuje niektórych kluczowych białek i może pomóc w zdiagnozowaniu napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH), która jest rzadkim rodzajem nabytej niedokrwistości hemolitycznej.
• Test kruchości osmotycznej - ten test wyszukuje delikatne komórki krwi i może pomóc w diagnozowaniu wrodzonych zaburzeń hemolitycznych.
• Badanie pod kątem niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) - ten test szuka enzymu G6PD w próbce krwi i może pomóc zdiagnozować tę rzadką chorobę.
• Badania moczu - badania moczu są wykonywane w celu wykrycia obecności hemoglobiny we krwi.
• Testy szpiku kostnego - lekarz pobiera małą próbkę szpiku kostnego za pomocą igły, a próbka ta jest badana pod mikroskopem, aby sprawdzić liczbę i rodzaj komórek w szpiku kostnym. Ten test jest wykonywany tylko wtedy, gdy inne testy nie dały żadnej diagnozy. Test może również pomóc w ustaleniu, czy zaburzenie czynności szpiku kostnego powoduje anemię.
• Inne testy - Testy sprawdzające niewydolność nerek, zatrucie ołowiem i niedobory witamin są również wykonywane, ponieważ są one również częstymi przyczynami anemii.

Im szybciej lekarz będzie w stanie postawić diagnozę, tym lepsze wyniki uzyskasz.

Ale w większości przypadków lekarze mogą łatwo zdiagnozować niedokrwistość hematolityczną, wykonując którykolwiek z wyżej wymienionych testów.

W przypadkach, gdy trudno jest ustalić przyczynę niedokrwistości, pomocne mogą być testy genetyczne.

Badanie, które zostało niedawno opublikowane w The Japanese Journal of Clinical Hematology odkryli, że techniki sekwencjonowania nowej generacji umożliwiły naukowcom określenie nowszych genów u pacjentów z niezdiagnozowanymi niedokrwistościami hemolitycznymi.

Metody leczenia niedokrwistości hemolitycznej

Osoby z bardzo łagodną niedokrwistością hemolityczną mogą nie wymagać żadnego leczenia niedokrwistości hematolitycznej, podczas gdy osoby z ciężką i dziedziczną niedokrwistością hemolityczną mogą wymagać leczenia przez całe życie.

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej zależy oczywiście od konkretnego typu niedokrwistości, choroby, ciężkości i ogólnego stanu zdrowia danej osoby.

Leczenie zwykle obejmuje transfuzję krwi, plazmaferezę z przyjmowaniem leków, przeszczepy krwi i szpiku kostnego, zabiegi chirurgiczne i dostosowanie stylu życia.

Początkowo celem każdego leczenia jest zatrzymanie lub zmniejszenie niszczenia krwinek czerwonych, leczenie stanu podstawowego i doprowadzenie liczby krwinek czerwonych do zdrowego poziomu.

Transfuzja krwi

Transfuzje krwi są zwykle wykonywane w nagłych przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko zgonu.

W przypadku znacznej utraty czerwonych krwinek konieczna jest transfuzja krwi, aby uratować życie.

Celem transfuzji krwi jest przywrócenie prawidłowego krążenia krwi i dostarczenie jak największej ilości natlenionej krwi do ważnych narządów, aby zapobiec ich niewydolności.

Plazmafereza

Procedura ta jest stosowana tylko w przypadkach, gdy inne metody leczenia nie dają pozytywnych rezultatów w przypadku niedokrwistości hemolitycznej immunologicznej.

Procedura polega na wprowadzeniu igły do ​​żyły w celu usunięcia krwi z organizmu w celu oddzielenia osocza od reszty krwi.

To z kolei pomaga usunąć przeciwciała, które znajdują się w osoczu krwi z krwi poprzez zastąpienie osocza osoczem dawcy.

Lek

Leki są najczęściej pomocne w przypadku niedokrwistości autoimmunologicznej hemolitycznej, ponieważ pomagają kontrolować chorobę.

Przykłady leków stosowanych w leczeniu tej postaci niedokrwistości hemolitycznej obejmują:

• Kortykosteroidy (sprednizon) - kortykosteroidy zapobiegają wytwarzaniu przez organizm przeciwciał atakujących czerwone krwinki. Badania pokazuje, że kortykosteroidy, które są pierwszym lekiem z linii leczenia autoimmunologicznej niedokrwistości hematolitycznej, są skuteczne w 70–85% wszystkich przypadków.
• Rytuksymab i cyklosporyna - jeśli nie reagujesz dobrze na kortykosteroidy, co często się zdarza, lekarz zasugeruje te leki, aby pomóc osłabić układ odpornościowy.
• Hydroksymocznik - lek ten jest przepisywany osobom z ciężką niedokrwistością sierpowatokrwinkową i stymuluje organizm do wytwarzania rodzaju hemoglobiny zwanej hemoglobiną płodową. Stwierdzono, że ten rodzaj hemoglobiny zapobiega przekształcaniu się czerwonych krwinek w sierpowaty kształt.

Zabiegi chirurgiczne

Chirurgia, która pomaga w niedokrwistości hemolitycznej, obejmuje usunięcie śledziony w celu powstrzymania narządu przed niszczeniem dużej liczby czerwonych krwinek.

Usuwa się tylko powiększone śledziony.

Ludzie zwykle pomyślnie wracają do zdrowia po tej procedurze, ale po operacji mogą stać się bardziej podatni na infekcje.

Dzieje się tak, ponieważ oprócz filtrowania krwi śledziona odgrywa również ważną rolę w zapobieganiu infekcjom.

Przeszczep komórek macierzystych krwi i szpiku

W anemiach hemolitycznych, takich jak talasemie, w których szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowych krwinek, może być potrzebny przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych.

Przeszczepione komórki macierzyste szpiku kostnego są w stanie wytwarzać nowe zdrowe komórki krwi, gdy dotrą do kości.

Korekty stylu życia

Osoby cierpiące na dziedziczne lub autoimmunologiczne niedokrwistości hematolityczne mogą wymagać podjęcia pewnych środków, aby poprawić swoje wyniki i zachować zdrowie.

Lekarze zwykle zalecają dużo odpoczynku, unikanie stresu i forsownych aktywności, ponieważ stres wiadomo, że zbyt duży wysiłek fizyczny wyczerpuje zasoby żelaza.

Inne środki zapobiegawcze obejmują unikanie zatłoczonych miejsc, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Możesz także zechcieć co roku szczepić się przeciwko grypie, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Choroby te obciążają układ odpornościowy i utrudniają normalne funkcjonowanie organizmu.

Obejmuje to również produkcję zdrowych nowych komórek krwi. Przeziębienie lub grypa

Osoby z rzadką postacią autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej z przeciwciałami reagującymi na zimno powinny unikać zbytniego narażenia na zimno i ubierać się ciepło, gdy spędzają więcej czasu w zimnie. P.

Osoby z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej mogą kontrolować swój stan, unikając substancji, o których wiadomo, że powodują anemię.

Przykłady tego, czego powinni unikać, obejmują fasolę bobową, kulki na mole i niektóre rodzaje leków określone przez lekarza.

Niektóre osoby mogą nawet skorzystać na przyjmowaniu suplementów kwasu foliowego i witaminy B oraz na zmianie diety.

W rzadkich przypadkach niedobory witamin mogą powodować niedokrwistość hemolityczną, jak niedawno opisano w badaniu, w którym mężczyzna rozwinął niedokrwistość hemolityczną z powodu niedoboru witaminy B12.

Badania pokazują również, że odżywianie może również odgrywać rolę w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Na przykład w badaniu opublikowanym w artykule stwierdzono, że niedobór witaminy D prowadzi do powikłań po rozpoznaniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej Wgląd w żywienie i metabolizm.

Rokowanie

Niektóre rodzaje niedokrwistości hemolitycznej mogą wymagać opieki i dostosowań przez całe życie, podczas gdy inne są skutecznie leczone^[6].

Wyniki niedokrwistości hemolitycznej są bardzo zróżnicowane w zależności od rodzaju choroby.

Ale ogólnie niedokrwistość hemolityczna nie jest już śmiertelna, jak kiedyś, dzięki postępom w badaniach i medycynie.

Usunięcie śledziony może pomóc w zapobieganiu anemii u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową i podobnymi typami chorób anemicznych.

Ponadto większość osób z immunologiczną niedokrwistością hematolityczną dobrze reaguje na leki, a ich wyniki są ogólnie dobre, jeśli nadal będą je stosować.

Transfuzje krwi i plazmafereza pomogły uratować życie niezliczonym osobom cierpiącym na ciężkie postacie anemii hematolitycznej.

Wyjątkiem są rzadkie przypadki niedokrwistości hemolitycznej, dla których rokowanie jest wyjątkowo złe ze względu na agresywny charakter tych chorób.

Możesz również sprawdzić - Tydzień świadomości niedokrwistości aplastycznej i MDS

Wnioski

Niedokrwistości hemolityczne to rzadkie grupy zaburzeń krwi.

Niektóre anemie hemolityczne są dziedziczone, inne nabywane.

Dziedziczne zaburzenia krwi są częściej spotykane w niektórych populacjach, szczególnie w regionach tropikalnych.

Zwykle powodują powstawanie zdeformowanych i nieprawidłowo działających czerwonych krwinek.

Teorie oparte na obszernych badaniach^[7] sugerują, że niektóre grupy ludności rozwinęły te formy dziedzicznych zaburzeń krwi jako mechanizm adaptacyjny do malarii.

Jednak gdy dana osoba nabywa dwie pary mutacji genów powodujących anemię sierpowatą, ryzyko przedwczesnej śmierci wzrasta, jeśli nie otrzyma leczenia.

Z tego powodu, dlaczego ludzie rozwijają te zniekształcone komórki sierpowate, pozostaje tajemnicą.

U ludzi może również rozwinąć się niedokrwistość hemolityczna z powodu reakcji autoimmunologicznych, leków, operacji, urazów lub transfuzji krwi.

Tego typu anemie nie powodują produkcji zdeformowanych czerwonych krwinek, ale raczej niszczenie zdrowych krwinek w krwiobiegu lub śledzionie.

Nasza śledziona jest narządem, który filtruje krew i zbiera martwe krwinki.

Powiększona śledziona może powodować problemy i prowadzić do anemii hemolitycznej.

Wszystkie anemie, w tym niedokrwistość hemolityczna, objawiają się tymi samymi objawami. Objawy różnią się w zależności od ciężkości choroby.

Na początku objawy są dość niespecyficzne i można je pomylić z przeziębieniem, grypą lub zwykłym zmęczeniem.

Jeśli jednak objawy te będą się utrzymywać, istnieje prawdopodobieństwo, że dana osoba cierpi na jakąś formę anemii.

Początkowe objawy to zwykle zmęczenie, bladość i szybkie bicie serca i są one wynikiem braku wystarczającej ilości hemoglobiny i tlenu w organizmie do prawidłowego funkcjonowania narządów.

Żółtaczka, ból brzucha i rany są oznakami postępu anemii, która powoduje gromadzenie się bilirubiny, kamieni żółciowych, a nawet krzepnięcie krwi.

Jeśli zauważysz te objawy, natychmiast poszukaj pomocy medycznej.

Podczas gdy osoby z wrodzonymi anemiami hemolitycznymi miały wcześniej krótszą oczekiwaną długość życia, obecne opcje leczenia oznaczają, że większość osób z tą diagnozą może żyć długo i normalnie.

Leczenie pierwszego rzutu obejmuje transfuzję krwi, leki i dostosowanie trybu życia.

Osoby z wrodzoną niedokrwistością hemolityczną mogą potrzebować do końca życia przyjmować leki, aby promować produkcję zdrowych krwinek.

Niektórzy mogą wymagać usunięcia śledziony, aby zapobiec niszczeniu czerwonych krwinek przez śledzionę.

Niedokrwistość hemolityczna może wydawać się skomplikowanym i niebezpiecznym zaburzeniem, ale w dzisiejszych czasach rzadko prowadzi do poważnych chorób i śmierci.

Dzisiejsze opcje leczenia mogą pomóc każdemu, u którego zdiagnozowano niedokrwistość hemolityczną, skutecznie walczyć z chorobą.

Niestety, naukowcy wciąż nie wiedzą, dlaczego u niektórych osób rozwija się autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna ani czy nie ma sposobu na poprawę wyników u osób z silnym dziedzicznym podłożem dla niedokrwistości hemolitycznej.

Przyszłe badania mogą pomóc nam lepiej zrozumieć te rzadkie choroby krwi.

Zobacz też - Czy istnieje związek między niedokrwistością z niedoboru żelaza a chorobą zwyrodnieniową stawów?

Podobne posty

Pokaż wszystkie